Stiftelsen lantbruksforskning

Lantbruks- och trädgårdsföretagarnas egen forskningsstiftelse
finansierar behovsdriven forskning för svenska förhållanden.
Läs mer

Genetisk studie av en utvecklingsrubbning i extremitetsskelettet (krumma föl) hos shetlandsponny

Status: Avslutat
Projektnummer: H0847211
Kategori: Forskningsprogram | Häst
Ansökningsår: 2008
Datum för slutrapport: 29 juni 2012
Huvudsökande: Gabriella Lindgren
Organisation: Sveriges lantbruksuniversitet, SLU
E-postadress: gabriella.lindgren@hgen.slu.se
Telefon: 018-4714971
Beviljade medel: 675 000 SEK

Sammanfattning av slutrapport
Målet är att identifiera den gen och mutation som reglerar utvecklingen av den ärftliga defekten krumma föl hos shetlandsponny. Defekten yttrar sig i form av att ulna (armbågsbenet, som utvecklas invid underarmsbenet radius) och fibula (vadbenet, som utvecklas invid skankbenet tibia) utvecklas i hela sin längd, i stället för att som normalt till största delen tillbakabildas under fosterutvecklingen. Associationsanalys av SNP-chip data från det insamlade hästmaterialet visar inte på någon signifikant association. Vi har därför utfört helgenomssekvensering av 6 svenska fall och en pool av 22 svenska kontrolldjur. Homozygotianalys från helgenomsekvensering identifierar fyra kandidatregioner när alla sex krumma föl jämförs. I de identifierade regionerna finns flera kodande gener. Sekvenserna är i nuläget under en mer ingående analys. Målet är att utveckla ett DNA-test för att påvisa anlaget hos individer som bär på anlaget i enkel uppsättning (dolt anlag).

Populärvetenskaplig sammanfattning
Bakgrund
Under de senaste decennierna har ett antal fall av en medfödd utvecklingsrubbning i extremitetsskelettet hos shetlandsponnyer detekterats och diagnostiserats. Defekten är i allra högsta grad ett aktuellt problem inom shetlandsponnyrasen då flera fall har rapporterats även under de senaste åren till Sveriges Shetlandssällskap (SSS) (Kristin Johansson, SSS avelskommitté, muntlig kommunikation). Intresset för shetlandsponnyrasen ökar och de användningsområden som finns för rasen blir alltmer inriktat på tävling, vilket ställer höga krav på hållbarhet och god hälsa.
Defekten yttrar sig i form av att ulna (armbågsbenet, som utvecklas invid underarmsbenet radius) och fibula (vadbenet, som utvecklas invid skankbenet tibia) utvecklas i hela sin längd, i stället för att som normalt till största delen tillbakabildas under fosterutvecklingen. Resultatet blir en felaktig skelettuppbyggnad som i sin tur leder till rörelsestörning och hälta. Utvecklingsrubbningen medför så allvarliga avvikelser att drabbade djur nästan alltid måste avlivas. Fullt utvecklade ulna och fibula är ett exempel på atavism, d.v.s. en återgång till ett tidigare evolutionärt stadium.
De vanligaste kliniska symptomen då ulna och fibula är fullt utvecklade är följande; korta ben, lågrektangulär kroppsbyggnad, inåtvinklade karpalleder, hastrånghet, bockhov, utåttåighet och successivt försämrade onormala rörelser. Symptomen blir värre och värre allteftersom fölet växer och de flesta avlivas under det första halvåret.
Tidigare studier visar att sjukdomen följer en enkel autosomal recessiv nedärvning. Med autosomal menas att det defekta anlaget inte är bundet till könskromosomerna. Ett recessivt anlag kommer till uttryck först när det finns i dubbel (homozygot) uppsättning hos individen, det vill säga individen behöver ärva anlaget från både moder och fader för att uppvisa egenskapen. Det är därför mycket svårt att avla bort recessivt nedärvda defekter. Problemet ligger framför allt i svårigheten att identifiera friska anlagsbärare med enkel uppsättning av anlaget (heterozygot).
För att lösa detta har man stor nytta av genetisk analys (DNA test) av avelsdjur. Med hjälp av genetisk analys kan man bestämma både hingstens och stoets genvarianter och på så vis få en mer effektiv selektion av avelsdjur. Inte minst viktigt är att information om ett avelsdjur är bärare av sjukdomsanlag eller inte, kan tas fram när som helst under dess livstid och inte kräver att individen har reproducerat sig.

Specifik målbeskrivning
Det övergripande målet med denna studie är att identifiera den gen och mutation som reglerar utvecklingen av den ärftliga defekten krumma föl hos shetlandsponny. Detta görs för att möjliggöra design av ett genetiskt test som kan användas för att påvisa anlaget hos individer som bär på anlaget i enkel uppsättning (dolt anlag) och därmed inte visar några symptom av sjukdomen, samt att diagnosen av en sjuk individ blir mer säker. I den första fasen av denna studie samlade vi in blodprover från defekta hästar, anlagsbärare, samt friska kontroller. I nästa fas genomfördes en omfattande genotypning samt sekvensbestämning av individernas hela arvsmassa, som sedan följdes av statistisk analys för att identifiera kromosomregionen och därefter den ansvariga genen.

Tillvägagångssätt och resultat
SNP-chip:
Arvsmassan hos hästarna i vårt insamlade hästmaterial har genomsökts med hjälp av ett så kallat Single Nucleotide Polymorphism (SNP)-chip (Illumina Inc.). Genotypningen har utförts på individuella DNA prover. Både svenska och amerikanska djur genotypades. Det svenska hästmaterialet består av 6 st krumma fall, 18 anlagsbärare (både bekräftade och starkt misstänkta) samt 24 friska kontrolldjur. De friska kontrolldjuren består av hingstar som fått många avkommor (vi valde de med flest avkommor som samtidigt fanns blodprov för i SLU’s biobank) där vi intervjuat ägarna om avkommornas sjukdomsstatus, för att i möjligaste mån undvika okända anlagsbärare i kontrollgruppen. Vi har även noga tagit del av information om kända sjukdomsbärare från uppfödare för att undvika dessa i kontrollgruppen. Vi har även analyserat 8 st krumma fall, 5 bekräftade anlagsbärare och 13 friska kontrolldjur från USA. Materialet kommer ifrån professor Ernie Bailey och hans medarbetare John Ebert, Gluck Equine Research Center, Department of Veterinary Science, University of Kentucky, Lexington, USA.

Associationsanalys av hela genomet m.h.a. SNP-chip data visar inte på någon signifikant association. Den mest troliga förklaringen till det är att SNP chipet inte täcker in hela arvsmassan. Vi har därför utfört helgenomssekvensering av det svenska hästmaterialet.

Helgenomssekvensering:
Vi har utfört helgenomssekvensering av 6 svenska fall och en pool av 22 svenska kontrolldjur. De sex krumma fallen indexerades sekvenserades individuellt medan kontrolldjuren sekvenserades i en pool. De första analyserna av helgenomssekvenserna visar på 4 kandidatregioner för defekten krumma föl. Detta visar på fördelen med att leta efter genen för defekten i varje baspar i genomet. Då det kan finnas risk för konkurrens från utländsk forskargrupp väljer vi att här endast presentera att vi funnit fyra kandidatregioner, men inte vilka kromosomer eller var på kromosomerna signalen detekterats. I de identifierade regionerna finns flera kodande gener. Sekvenserna är i nuläget under en mer ingående analys. Resultaten planeras ingå i en avhandling.

Genomförd projektförmedling till näringen

1. Lindgren G, Mikko S., Dalin G. 2008. Avlar du på rätt individ? Med fokus på defekten krumma föl hos shetlandsponny. Tidningen Shetlandsponnyn nr 4: 42-43

2. Gabriella Lindgren. 2009. Rapport från SLU’s genetiska forskningsprojekt om krumma föl hos shetlandsponny. Tidningen Shetlandsponnyn, nr 3: 7.

3. Muntlig presentation vid Sveriges Shetlandssällskaps höstmöte den 16 nov, 2008. Sofia Mikko presenterar det planerade projektet om krumma föl.

4. Blänkare om projektet om krumma föl på Sveriges Shetlandssällskap’s hemsida, 2009. Information om projektet samt efterfrågan om blodprover från drabbade hästar, anlagsbärare, samt friska kontroller.

5. “Fullblodens snabbhet är ett arv från shetland”, Tidningen Ridsport, Avel, nr 3, 2012.

6. Ursprunget till snabbhet hos fullblod, intervju i Radio Uppland med Gabriella Lindgren (12-01-26, kl.8.15-8.30, arkivet Radio Uppland). För mer info se pressmeddelande från SLU “SLU-forskare fann ursprung till snabbhet hos häst”:
http://www.slu.se/sv/om-slu/fristaende-sidor/aktuellt/alla-nyheter/2012/1/slu-forskare-fann-ursprung-till-snabbhet-hos-hast/.

Projektets deltagare
Göran Dalin, universitetslektor, docent, enheten för hippologutbildning, SLU. Ansvarig veterinär i krummaprojektet. Göran är bl.a. engagerad som ordförande för Hästkommittén vid VH-fakulteten.
Sofia Mikko, forskare och avdelningschef vid Husdjursgenetiska laboratoriet, SLU.
Gunilla Thyreen, distriktsveterinär i Nyköping. Gunilla har ett intresse för genetik i allmänhet och krumma föl i synnerhet, och gjorde sitt kliniska fördjupningsarbete inom detta ämne 1994.
Lisa Andersson, doktorand, Institutionen för Husdjursgenetik, SLU.
Gabriella Lindgren, universitetslektor, docent, Institutionen för Husdjursgenetik, SLU.
Carl-Johan Rubin, forskare, Institutionen för Medicinsk Biokemi och Mikrobiologi, Uppsala Universitet.
Nima Rafati, doktorand, Institutionen för Medicinsk Biokemi och Mikrobiologi, Uppsala Universitet.
Leif Andersson, professor, Institutionen för Medicinsk Biokemi och Mikrobiologi, Uppsala Universitet.

Referensgrupp knuten till projektet
Dan-Axel Danielsson, Svenska Hästavelsförbundet.
Kristin Johansson, Sveriges Shetlandssällskaps avelskommitté.
Magnus Karlsson, Sveriges Shetlandssällskaps avelskommitté.
Ulrika Nordmark, Sveriges Shetlandssällskaps avelskommitté.
Rebecka Svensson, Sveriges Shetlandssällskaps avelskommitté.

 

Antal träffar i projektbanken: 1527

Från unghäst till atlet -förändringar över tid av rörelsesymmetrin hos trav- och ridhästar.
Marie Rhodin, Sveriges Lantbruksuniversitet

Projektnummer: H-16-47-178 • Status: Pågående • Ansökningsår: 2016

Many horses in training show motion asymmetries, but it is not known if these are due to pain caused by training; or due to individual biological variations. The aim of this project is to initiate three cohort studies where changes in motion symmetry will be monitored over time in riding horses and …

Läs mer

Ridundervisningens pedagogiska praktik; lärande, interaktion och kommunikation om ryttarkänsla
Anna Bergh, SLU

Projektnummer: H-15-47-054 • Status: Pågående • Ansökningsår: 2015

The aim of the project is to study how instructors at Swedish riding schools instruct and communicate "the riding feeling". The focus is on communication, pupil´s learning and the interaction between instructor, pupil and horse. The "riding feeling" is a tacit knowledge and refers to the rider’s …

Läs mer

Utveckling av den didaktiska processen i ridundervisning: samspelet mellan ryttare, ridlärare och häst (Delstudie 2: ryttare-ridlärare)
Charlotte Lundgren, Linköpings universitet

Projektnummer: H1347083 • Status: Pågående • Ansökningsår: 2013

In this second subproject we focus the analyses of the material collected during the first subproject project "Improving teaching methods in riding education: the interplay between rider, riding instructor and horse", funded by the The Swedish-Norwegian Foundation for Equine Research,on the …

Läs mer

Golvunderlagets inverkan på kornas gång
Hans von Wachenfelt, Sveriges Lantbruksuniversitet - SLU

Projektnummer: V1430018 • Status: Pågående • Ansökningsår: 2014

A primary reason for unhealthy legs and claws are unsuitable floor properties in dairy houses,
which may result in slippery floors and slip injuries to cows and mastitis.
The hygiene of a floor surface and floor properties affect the cow claw/floor interaction and gait.
The aim is to determine an …

Läs mer

Registreringar från automatiska mjölkningssystem som informationskälla i genomisk avelsvärdering
Freddy Fikse, SLU

Projektnummer: V1330048 • Status: Pågående • Ansökningsår: 2013

Genomic selection is revolutionizing animal breeding, since selection is based on the joint genetic merit of all SNP alleles across the genome. Lack of accurate and frequent data, however, forms the most important barrier to realize the full potential of genomic selection. There is on the other …

Läs mer

Ökad lönsamhet med nya avelsverktyg i mjölkkobesättningarna
Anna Näsholm, Sveriges lantbruksuniversitet, SLU

Projektnummer: V1330025 • Status: Pågående • Ansökningsår: 2013

The aim is to study the possibility to improve profitability on herd level in Swedish milk production by using sexed semen and genotyping heifers in the dairy herds and combine this with planned crossbreeding and use of beef semen. For this purpose we will estimate genetic progress and do economic …

Läs mer

Kartläggning av prestationsegenskaper, genetisk variation och hälsa hos kallblodstravaren
Gabriella Lindgren, Sveriges Lantbruksuniversitet, SLU

Projektnummer: H-15-47-075 • Status: Pågående • Ansökningsår: 2015

This SLU - NMBU collaborative study seeks to improve the performance, health and welfare of the Norwegian/ Swedish Coldblooded trotter. Experts in Equine clinical veterinary medicine, performance evaluation and genetic testing will analyze the genome of this horse breed for: 1) race performance …

Läs mer

Riskfaktorer för sjuklighet hos kalvar i den specialiserade köttproduktionen samt möjligheter till profylax.
Stefan Alenius, Sveriges Lantbruksuniversitet - SLU

Projektnummer: V1350026 • Status: Pågående • Ansökningsår: 2013

Pneumonia is the most prevalent disease in Swedish feedlot cattle herds, causing mortality as well as affecting weight gain, rearing time and economy. Viral infections, including bovine respiratory syncytial virus (BRSV) and bovine coronavirus (BCV) as major actors, cause respiratory disease. …

Läs mer

Smågrisdödlighet- en parallell jämförelse mellan två boxsystem i kombination med optimala skötselrutiner
Anne-Charlotte Olsson, Sveriges lantbruksuniversitet, SLU

Projektnummer: V1450008 • Status: Pågående • Ansökningsår: 2014

Piglet mortality in Swedish pig herds is too high and if the sow should be completely loose or fixed a short time in connection with farrowing, is an important issue.
However, to perform internationally publishable studies of piglet mortality, parallel studies in the same herd, are required. These …

Läs mer

God skötsel av skyddszoner för effektivare växtnäringsretention
Ararso Etana, Sveriges lantbruksuniversitet, SLU

Projektnummer: H1333159 • Status: Pågående • Ansökningsår: 2013

We are currently evaluating the effectiveness of grass buffer strips (GBS-eff) for nutrient retention. Today, there are no obligations to cut or remove the grass on GBS which may lead to phosphorus (P) saturation. In the on-going field experiments we are testing if removal (harvesting) the grass …

Läs mer

Prenumerera på vårt nyhetsbrev

Namn
E-postadress