Stiftelsen lantbruksforskning

Lantbruks- och trädgårdsföretagarnas egen forskningsstiftelse finansierar behovsdriven forskning för svenska förhållanden.
Läs mer

Genetisk studie av en utvecklingsrubbning i extremitetsskelettet (krumma föl) hos shetlandsponny

Status: Pågående
Projektnummer: H0847211
Kategori: Research program | Horse
Ansökningsår: 2008
Datum för slutrapport: 29 juni 2012
Huvudsökande: Gabriella Lindgren
Organisation: Sveriges lantbruksuniversitet, SLU
E-postadress: gabriella.lindgren@hgen.slu.se
Telefon: 018-4714971
Beviljade medel: 675 000 SEK

Sammanfattning av slutrapport
Målet är att identifiera den gen och mutation som reglerar utvecklingen av den ärftliga defekten krumma föl hos shetlandsponny. Defekten yttrar sig i form av att ulna (armbågsbenet, som utvecklas invid underarmsbenet radius) och fibula (vadbenet, som utvecklas invid skankbenet tibia) utvecklas i hela sin längd, i stället för att som normalt till största delen tillbakabildas under fosterutvecklingen. Associationsanalys av SNP-chip data från det insamlade hästmaterialet visar inte på någon signifikant association. Vi har därför utfört helgenomssekvensering av 6 svenska fall och en pool av 22 svenska kontrolldjur. Homozygotianalys från helgenomsekvensering identifierar fyra kandidatregioner när alla sex krumma föl jämförs. I de identifierade regionerna finns flera kodande gener. Sekvenserna är i nuläget under en mer ingående analys. Målet är att utveckla ett DNA-test för att påvisa anlaget hos individer som bär på anlaget i enkel uppsättning (dolt anlag).

Populärvetenskaplig sammanfattning
Bakgrund
Under de senaste decennierna har ett antal fall av en medfödd utvecklingsrubbning i extremitetsskelettet hos shetlandsponnyer detekterats och diagnostiserats. Defekten är i allra högsta grad ett aktuellt problem inom shetlandsponnyrasen då flera fall har rapporterats även under de senaste åren till Sveriges Shetlandssällskap (SSS) (Kristin Johansson, SSS avelskommitté, muntlig kommunikation). Intresset för shetlandsponnyrasen ökar och de användningsområden som finns för rasen blir alltmer inriktat på tävling, vilket ställer höga krav på hållbarhet och god hälsa.
Defekten yttrar sig i form av att ulna (armbågsbenet, som utvecklas invid underarmsbenet radius) och fibula (vadbenet, som utvecklas invid skankbenet tibia) utvecklas i hela sin längd, i stället för att som normalt till största delen tillbakabildas under fosterutvecklingen. Resultatet blir en felaktig skelettuppbyggnad som i sin tur leder till rörelsestörning och hälta. Utvecklingsrubbningen medför så allvarliga avvikelser att drabbade djur nästan alltid måste avlivas. Fullt utvecklade ulna och fibula är ett exempel på atavism, d.v.s. en återgång till ett tidigare evolutionärt stadium.
De vanligaste kliniska symptomen då ulna och fibula är fullt utvecklade är följande; korta ben, lågrektangulär kroppsbyggnad, inåtvinklade karpalleder, hastrånghet, bockhov, utåttåighet och successivt försämrade onormala rörelser. Symptomen blir värre och värre allteftersom fölet växer och de flesta avlivas under det första halvåret.
Tidigare studier visar att sjukdomen följer en enkel autosomal recessiv nedärvning. Med autosomal menas att det defekta anlaget inte är bundet till könskromosomerna. Ett recessivt anlag kommer till uttryck först när det finns i dubbel (homozygot) uppsättning hos individen, det vill säga individen behöver ärva anlaget från både moder och fader för att uppvisa egenskapen. Det är därför mycket svårt att avla bort recessivt nedärvda defekter. Problemet ligger framför allt i svårigheten att identifiera friska anlagsbärare med enkel uppsättning av anlaget (heterozygot).
För att lösa detta har man stor nytta av genetisk analys (DNA test) av avelsdjur. Med hjälp av genetisk analys kan man bestämma både hingstens och stoets genvarianter och på så vis få en mer effektiv selektion av avelsdjur. Inte minst viktigt är att information om ett avelsdjur är bärare av sjukdomsanlag eller inte, kan tas fram när som helst under dess livstid och inte kräver att individen har reproducerat sig.

Specifik målbeskrivning
Det övergripande målet med denna studie är att identifiera den gen och mutation som reglerar utvecklingen av den ärftliga defekten krumma föl hos shetlandsponny. Detta görs för att möjliggöra design av ett genetiskt test som kan användas för att påvisa anlaget hos individer som bär på anlaget i enkel uppsättning (dolt anlag) och därmed inte visar några symptom av sjukdomen, samt att diagnosen av en sjuk individ blir mer säker. I den första fasen av denna studie samlade vi in blodprover från defekta hästar, anlagsbärare, samt friska kontroller. I nästa fas genomfördes en omfattande genotypning samt sekvensbestämning av individernas hela arvsmassa, som sedan följdes av statistisk analys för att identifiera kromosomregionen och därefter den ansvariga genen.

Tillvägagångssätt och resultat
SNP-chip:
Arvsmassan hos hästarna i vårt insamlade hästmaterial har genomsökts med hjälp av ett så kallat Single Nucleotide Polymorphism (SNP)-chip (Illumina Inc.). Genotypningen har utförts på individuella DNA prover. Både svenska och amerikanska djur genotypades. Det svenska hästmaterialet består av 6 st krumma fall, 18 anlagsbärare (både bekräftade och starkt misstänkta) samt 24 friska kontrolldjur. De friska kontrolldjuren består av hingstar som fått många avkommor (vi valde de med flest avkommor som samtidigt fanns blodprov för i SLU’s biobank) där vi intervjuat ägarna om avkommornas sjukdomsstatus, för att i möjligaste mån undvika okända anlagsbärare i kontrollgruppen. Vi har även noga tagit del av information om kända sjukdomsbärare från uppfödare för att undvika dessa i kontrollgruppen. Vi har även analyserat 8 st krumma fall, 5 bekräftade anlagsbärare och 13 friska kontrolldjur från USA. Materialet kommer ifrån professor Ernie Bailey och hans medarbetare John Ebert, Gluck Equine Research Center, Department of Veterinary Science, University of Kentucky, Lexington, USA.

Associationsanalys av hela genomet m.h.a. SNP-chip data visar inte på någon signifikant association. Den mest troliga förklaringen till det är att SNP chipet inte täcker in hela arvsmassan. Vi har därför utfört helgenomssekvensering av det svenska hästmaterialet.

Helgenomssekvensering:
Vi har utfört helgenomssekvensering av 6 svenska fall och en pool av 22 svenska kontrolldjur. De sex krumma fallen indexerades sekvenserades individuellt medan kontrolldjuren sekvenserades i en pool. De första analyserna av helgenomssekvenserna visar på 4 kandidatregioner för defekten krumma föl. Detta visar på fördelen med att leta efter genen för defekten i varje baspar i genomet. Då det kan finnas risk för konkurrens från utländsk forskargrupp väljer vi att här endast presentera att vi funnit fyra kandidatregioner, men inte vilka kromosomer eller var på kromosomerna signalen detekterats. I de identifierade regionerna finns flera kodande gener. Sekvenserna är i nuläget under en mer ingående analys. Resultaten planeras ingå i en avhandling.

Genomförd projektförmedling till näringen

1. Lindgren G, Mikko S., Dalin G. 2008. Avlar du på rätt individ? Med fokus på defekten krumma föl hos shetlandsponny. Tidningen Shetlandsponnyn nr 4: 42-43

2. Gabriella Lindgren. 2009. Rapport från SLU’s genetiska forskningsprojekt om krumma föl hos shetlandsponny. Tidningen Shetlandsponnyn, nr 3: 7.

3. Muntlig presentation vid Sveriges Shetlandssällskaps höstmöte den 16 nov, 2008. Sofia Mikko presenterar det planerade projektet om krumma föl.

4. Blänkare om projektet om krumma föl på Sveriges Shetlandssällskap’s hemsida, 2009. Information om projektet samt efterfrågan om blodprover från drabbade hästar, anlagsbärare, samt friska kontroller.

5. “Fullblodens snabbhet är ett arv från shetland”, Tidningen Ridsport, Avel, nr 3, 2012.

6. Ursprunget till snabbhet hos fullblod, intervju i Radio Uppland med Gabriella Lindgren (12-01-26, kl.8.15-8.30, arkivet Radio Uppland). För mer info se pressmeddelande från SLU “SLU-forskare fann ursprung till snabbhet hos häst”:
http://www.slu.se/sv/om-slu/fristaende-sidor/aktuellt/alla-nyheter/2012/1/slu-forskare-fann-ursprung-till-snabbhet-hos-hast/.

Projektets deltagare
Göran Dalin, universitetslektor, docent, enheten för hippologutbildning, SLU. Ansvarig veterinär i krummaprojektet. Göran är bl.a. engagerad som ordförande för Hästkommittén vid VH-fakulteten.
Sofia Mikko, forskare och avdelningschef vid Husdjursgenetiska laboratoriet, SLU.
Gunilla Thyreen, distriktsveterinär i Nyköping. Gunilla har ett intresse för genetik i allmänhet och krumma föl i synnerhet, och gjorde sitt kliniska fördjupningsarbete inom detta ämne 1994.
Lisa Andersson, doktorand, Institutionen för Husdjursgenetik, SLU.
Gabriella Lindgren, universitetslektor, docent, Institutionen för Husdjursgenetik, SLU.
Carl-Johan Rubin, forskare, Institutionen för Medicinsk Biokemi och Mikrobiologi, Uppsala Universitet.
Nima Rafati, doktorand, Institutionen för Medicinsk Biokemi och Mikrobiologi, Uppsala Universitet.
Leif Andersson, professor, Institutionen för Medicinsk Biokemi och Mikrobiologi, Uppsala Universitet.

Referensgrupp knuten till projektet
Dan-Axel Danielsson, Svenska Hästavelsförbundet.
Kristin Johansson, Sveriges Shetlandssällskaps avelskommitté.
Magnus Karlsson, Sveriges Shetlandssällskaps avelskommitté.
Ulrika Nordmark, Sveriges Shetlandssällskaps avelskommitté.
Rebecka Svensson, Sveriges Shetlandssällskaps avelskommitté.

 

Antal träffar i projektbanken: 1615

Jordartsanpassad strukturkalkning för effektivare fosforretention
ARARSO ETANA

Projektnummer: O-18-23-160 • Status: Pågående • Ansökningsår: 2018

Växtodling

The purpose of this project is to define the amount of slaked lime needed for a given clay soil. We hypothesise that the amount of slaked lime needed for minimal phophorus loss is dependent on the clay content of the soil. The study will be conducted in a field with a drainage system and measuring …

Läs mer

Säkrad mikrobiell kvalitet hos grovfoder och mjölkråvara för lönsam produktion av långlagrad ost
Åse Lundh

Projektnummer: O-16-20-764 • Status: Pågående • Ansökningsår: 2016

Mjölk

Increased production and export of products with high added values, e.g. long-ripened hard cheeses, are considered important steps for a positive development of the Swedish dairy sector. Increased investment in Swedish premium cheese will, however, require increased volumes of high quality raw milk …

Läs mer

Nya mått i aveln för förbättrad fruktsamhet hos nordiska mjölkkor
Britt Berglund

Projektnummer: O-15-20-587 • Status: Pågående • Ansökningsår: 2015

Mjölk

This project is the Swedish part of the Nordic 4-year project Improving Nordic dairy cow fertility through genetics, the only prioritized research project from Nordic Dairy Cattle R&D, 2015. Research funding is applied for within each country. The focus area of our Swedish part is to investigate …

Läs mer

Validering av prebiotiska och antioxidanta effekter av vetekli hemicellulosor i bakprodukter
Francisco Vilaplana

Projektnummer: O-17-20-962 • Status: Pågående • Ansökningsår: 2017

Socker

Wheat bran is the largest by-product of wheat flour production with approximately 300,000 tonnes in Sweden. Bran is mainly used in animal feed, as human digestion is not fully able to absorb it. Wheat bran contains valuable biomolecules, such as dietary fiber (arabinoxylans, AX) and phenolic …

Läs mer

Filtreringsmetoder för utvinning av växtproteiner avsedda för morgongadens produktion av livsmedel
Marilyn Rayner

Projektnummer: O-17-20-982 • Status: Pågående • Ansökningsår: 2017

Växtodling

We are facing a protein shift in which a portion of the animal based protein in our diet needs to be replaced by plant proteins to reduce the climate impact from the food sector. Many agricultural by-streams contain high value proteins not used to their full potential. We aim to recover proteins …

Läs mer

Förbättrad arbetsmiljö inom hästnäringen genom nya metoder och verktyg
Cecilia Lindahl, RISE Research Institutes of Sweden

Projektnummer: H-17-47-281 • Status: Pågående • Ansökningsår: 2017

Although the equine sector in Sweden has gone through an expansion the last decades, the working methods have not changed. Working conditions must be improved to enable the horse industry to offer safe, sustainable and attractive jobs. The aim is to develop methods and tools for work environment …

Läs mer

UTVÄRDERING AV EN NY PROFYLAKTISK METOD FÖR ATT MINSKA LIDANDET HOS HÄSTAR MED SOMMAREKSEM
Rickard Ignell, Swedish University of Agricultural Sciences, SLU

Projektnummer: H-17-47-282 • Status: Pågående • Ansökningsår: 2017

Insect bite hypersensitivity (IBH) associated with Culicoides biting midges is the most common allergic skin disease in
horses, seriously reducing welfare of affected horses. The main symptom is severe pruritus, with risk of self-infected
open wounds. The choice for treatment and prevention of this …

Läs mer

Förbättrad lönsamhet i veteproduktionen genom förbättrad kvävestrategi
Karin Hamnér

Projektnummer: O-16-20-761 • Status: Pågående • Ansökningsår: 2016

Växtodling

Using split fertilization of nitrogen (N) in wheat production is today well-established to increase protein content and adjust fertilization. However, deep knowledge and understanding of N uptake and remobilization during late stages of crop development are missing. Moreover, while split …

Läs mer

Utveckling av den didaktiska processen i ridundervisning (Delstudie 3: Ridlärare-Häst)
Charlotte Lundgren, Linköpings universtitet

Projektnummer: H-17-47-278 • Status: Pågående • Ansökningsår: 2017

'Work Package 3: Riding Instructor-Horse' is the final part of the project 'Improving Teaching Methods in Riding Education: the Interplay between Rider, Riding Instructor and Horse'. In this project, the Swedish-Norwegian Foundation for Equine Research has previously funded the first two work …

Läs mer

Kostnadseffektiva system för skörd av slybränslen
Daniel Nilsson

Projektnummer: O-17-21-988 • Status: Pågående • Ansökningsår: 2017

Energi & biomassa

During recent decades the area with brushwood has increased in the Swedish rural landscape. A study has shown that the annual harvest of brushwood for fuel purposes could amount to about 6 TWh. Some advantages with the utilization of brushwood as fuel are that the growth areas do not compete with …

Läs mer

Prenumerera på vårt nyhetsbrev

Namn
E-postadress