Stiftelsen lantbruksforskning

Lantbruks- och trädgårdsföretagarnas egen forskningsstiftelse finansierar behovsdriven forskning för svenska förhållanden.
Läs mer

Genetisk studie av en utvecklingsrubbning i extremitetsskelettet (krumma föl) hos shetlandsponny

Status: Avslutat
Projektnummer: H0847211
Kategori: Research program | Horse
Ansökningsår: 2008
Datum för slutrapport: 29 juni 2012
Huvudsökande: Gabriella Lindgren
Organisation: Sveriges lantbruksuniversitet, SLU
E-postadress: gabriella.lindgren@hgen.slu.se
Telefon: 018-4714971
Beviljade medel: 675 000 SEK

Sammanfattning av slutrapport
Målet är att identifiera den gen och mutation som reglerar utvecklingen av den ärftliga defekten krumma föl hos shetlandsponny. Defekten yttrar sig i form av att ulna (armbågsbenet, som utvecklas invid underarmsbenet radius) och fibula (vadbenet, som utvecklas invid skankbenet tibia) utvecklas i hela sin längd, i stället för att som normalt till största delen tillbakabildas under fosterutvecklingen. Associationsanalys av SNP-chip data från det insamlade hästmaterialet visar inte på någon signifikant association. Vi har därför utfört helgenomssekvensering av 6 svenska fall och en pool av 22 svenska kontrolldjur. Homozygotianalys från helgenomsekvensering identifierar fyra kandidatregioner när alla sex krumma föl jämförs. I de identifierade regionerna finns flera kodande gener. Sekvenserna är i nuläget under en mer ingående analys. Målet är att utveckla ett DNA-test för att påvisa anlaget hos individer som bär på anlaget i enkel uppsättning (dolt anlag).

Populärvetenskaplig sammanfattning
Bakgrund
Under de senaste decennierna har ett antal fall av en medfödd utvecklingsrubbning i extremitetsskelettet hos shetlandsponnyer detekterats och diagnostiserats. Defekten är i allra högsta grad ett aktuellt problem inom shetlandsponnyrasen då flera fall har rapporterats även under de senaste åren till Sveriges Shetlandssällskap (SSS) (Kristin Johansson, SSS avelskommitté, muntlig kommunikation). Intresset för shetlandsponnyrasen ökar och de användningsområden som finns för rasen blir alltmer inriktat på tävling, vilket ställer höga krav på hållbarhet och god hälsa.
Defekten yttrar sig i form av att ulna (armbågsbenet, som utvecklas invid underarmsbenet radius) och fibula (vadbenet, som utvecklas invid skankbenet tibia) utvecklas i hela sin längd, i stället för att som normalt till största delen tillbakabildas under fosterutvecklingen. Resultatet blir en felaktig skelettuppbyggnad som i sin tur leder till rörelsestörning och hälta. Utvecklingsrubbningen medför så allvarliga avvikelser att drabbade djur nästan alltid måste avlivas. Fullt utvecklade ulna och fibula är ett exempel på atavism, d.v.s. en återgång till ett tidigare evolutionärt stadium.
De vanligaste kliniska symptomen då ulna och fibula är fullt utvecklade är följande; korta ben, lågrektangulär kroppsbyggnad, inåtvinklade karpalleder, hastrånghet, bockhov, utåttåighet och successivt försämrade onormala rörelser. Symptomen blir värre och värre allteftersom fölet växer och de flesta avlivas under det första halvåret.
Tidigare studier visar att sjukdomen följer en enkel autosomal recessiv nedärvning. Med autosomal menas att det defekta anlaget inte är bundet till könskromosomerna. Ett recessivt anlag kommer till uttryck först när det finns i dubbel (homozygot) uppsättning hos individen, det vill säga individen behöver ärva anlaget från både moder och fader för att uppvisa egenskapen. Det är därför mycket svårt att avla bort recessivt nedärvda defekter. Problemet ligger framför allt i svårigheten att identifiera friska anlagsbärare med enkel uppsättning av anlaget (heterozygot).
För att lösa detta har man stor nytta av genetisk analys (DNA test) av avelsdjur. Med hjälp av genetisk analys kan man bestämma både hingstens och stoets genvarianter och på så vis få en mer effektiv selektion av avelsdjur. Inte minst viktigt är att information om ett avelsdjur är bärare av sjukdomsanlag eller inte, kan tas fram när som helst under dess livstid och inte kräver att individen har reproducerat sig.

Specifik målbeskrivning
Det övergripande målet med denna studie är att identifiera den gen och mutation som reglerar utvecklingen av den ärftliga defekten krumma föl hos shetlandsponny. Detta görs för att möjliggöra design av ett genetiskt test som kan användas för att påvisa anlaget hos individer som bär på anlaget i enkel uppsättning (dolt anlag) och därmed inte visar några symptom av sjukdomen, samt att diagnosen av en sjuk individ blir mer säker. I den första fasen av denna studie samlade vi in blodprover från defekta hästar, anlagsbärare, samt friska kontroller. I nästa fas genomfördes en omfattande genotypning samt sekvensbestämning av individernas hela arvsmassa, som sedan följdes av statistisk analys för att identifiera kromosomregionen och därefter den ansvariga genen.

Tillvägagångssätt och resultat
SNP-chip:
Arvsmassan hos hästarna i vårt insamlade hästmaterial har genomsökts med hjälp av ett så kallat Single Nucleotide Polymorphism (SNP)-chip (Illumina Inc.). Genotypningen har utförts på individuella DNA prover. Både svenska och amerikanska djur genotypades. Det svenska hästmaterialet består av 6 st krumma fall, 18 anlagsbärare (både bekräftade och starkt misstänkta) samt 24 friska kontrolldjur. De friska kontrolldjuren består av hingstar som fått många avkommor (vi valde de med flest avkommor som samtidigt fanns blodprov för i SLU’s biobank) där vi intervjuat ägarna om avkommornas sjukdomsstatus, för att i möjligaste mån undvika okända anlagsbärare i kontrollgruppen. Vi har även noga tagit del av information om kända sjukdomsbärare från uppfödare för att undvika dessa i kontrollgruppen. Vi har även analyserat 8 st krumma fall, 5 bekräftade anlagsbärare och 13 friska kontrolldjur från USA. Materialet kommer ifrån professor Ernie Bailey och hans medarbetare John Ebert, Gluck Equine Research Center, Department of Veterinary Science, University of Kentucky, Lexington, USA.

Associationsanalys av hela genomet m.h.a. SNP-chip data visar inte på någon signifikant association. Den mest troliga förklaringen till det är att SNP chipet inte täcker in hela arvsmassan. Vi har därför utfört helgenomssekvensering av det svenska hästmaterialet.

Helgenomssekvensering:
Vi har utfört helgenomssekvensering av 6 svenska fall och en pool av 22 svenska kontrolldjur. De sex krumma fallen indexerades sekvenserades individuellt medan kontrolldjuren sekvenserades i en pool. De första analyserna av helgenomssekvenserna visar på 4 kandidatregioner för defekten krumma föl. Detta visar på fördelen med att leta efter genen för defekten i varje baspar i genomet. Då det kan finnas risk för konkurrens från utländsk forskargrupp väljer vi att här endast presentera att vi funnit fyra kandidatregioner, men inte vilka kromosomer eller var på kromosomerna signalen detekterats. I de identifierade regionerna finns flera kodande gener. Sekvenserna är i nuläget under en mer ingående analys. Resultaten planeras ingå i en avhandling.

Genomförd projektförmedling till näringen

1. Lindgren G, Mikko S., Dalin G. 2008. Avlar du på rätt individ? Med fokus på defekten krumma föl hos shetlandsponny. Tidningen Shetlandsponnyn nr 4: 42-43

2. Gabriella Lindgren. 2009. Rapport från SLU’s genetiska forskningsprojekt om krumma föl hos shetlandsponny. Tidningen Shetlandsponnyn, nr 3: 7.

3. Muntlig presentation vid Sveriges Shetlandssällskaps höstmöte den 16 nov, 2008. Sofia Mikko presenterar det planerade projektet om krumma föl.

4. Blänkare om projektet om krumma föl på Sveriges Shetlandssällskap’s hemsida, 2009. Information om projektet samt efterfrågan om blodprover från drabbade hästar, anlagsbärare, samt friska kontroller.

5. “Fullblodens snabbhet är ett arv från shetland”, Tidningen Ridsport, Avel, nr 3, 2012.

6. Ursprunget till snabbhet hos fullblod, intervju i Radio Uppland med Gabriella Lindgren (12-01-26, kl.8.15-8.30, arkivet Radio Uppland). För mer info se pressmeddelande från SLU “SLU-forskare fann ursprung till snabbhet hos häst”:
http://www.slu.se/sv/om-slu/fristaende-sidor/aktuellt/alla-nyheter/2012/1/slu-forskare-fann-ursprung-till-snabbhet-hos-hast/.

Projektets deltagare
Göran Dalin, universitetslektor, docent, enheten för hippologutbildning, SLU. Ansvarig veterinär i krummaprojektet. Göran är bl.a. engagerad som ordförande för Hästkommittén vid VH-fakulteten.
Sofia Mikko, forskare och avdelningschef vid Husdjursgenetiska laboratoriet, SLU.
Gunilla Thyreen, distriktsveterinär i Nyköping. Gunilla har ett intresse för genetik i allmänhet och krumma föl i synnerhet, och gjorde sitt kliniska fördjupningsarbete inom detta ämne 1994.
Lisa Andersson, doktorand, Institutionen för Husdjursgenetik, SLU.
Gabriella Lindgren, universitetslektor, docent, Institutionen för Husdjursgenetik, SLU.
Carl-Johan Rubin, forskare, Institutionen för Medicinsk Biokemi och Mikrobiologi, Uppsala Universitet.
Nima Rafati, doktorand, Institutionen för Medicinsk Biokemi och Mikrobiologi, Uppsala Universitet.
Leif Andersson, professor, Institutionen för Medicinsk Biokemi och Mikrobiologi, Uppsala Universitet.

Referensgrupp knuten till projektet
Dan-Axel Danielsson, Svenska Hästavelsförbundet.
Kristin Johansson, Sveriges Shetlandssällskaps avelskommitté.
Magnus Karlsson, Sveriges Shetlandssällskaps avelskommitté.
Ulrika Nordmark, Sveriges Shetlandssällskaps avelskommitté.
Rebecka Svensson, Sveriges Shetlandssällskaps avelskommitté.

 

Antal träffar i projektbanken: 1676

Förbättrad utvärdering av officiella fältförsök genom bildanalys av drönarfoton med maskininlärning
Aakash Chawade

Projektnummer: O-20-23-462 • Status: Pågående • Ansökningsår: 2020

Crop production
Energy and biomass

The goal of the project is to digitize the data from the Swedish official field trials through automated estimates of important traits such as germination, growth, resistance, maturity and the effect of plant protection products. The purpose is to streamline and improve scoring of both diseases but …

Läs mer

Fullständiga växthusgasbudgetar för odlade mulljordar skapar underlag för klimatsmarta åtgärder
Achim Grelle

Projektnummer: O-18-23-169 • Status: Pågående • Ansökningsår: 2018

Växtodling
Energi & biomassa
Kött
Mjölk

Conventional technology is virtually unable to measure complete GHG budgets of drained organic soils, which may provide misleading results. So, global estimates of GHG emissions are based on coarse assumptions that don’t take into account the complexity of agroecosystems. Better data are needed for …

Läs mer

Mjölkfettsyror - verktyg för att hitta kor med ökad risk för ämnesomsättningssjukdomar och reproduktionsstörningar
Kjell Holtenius

Projektnummer: O-19-20-306 • Status: Pågående • Ansökningsår: 2019

Milk

The overall objective of this project is to create milk biomarkers based on specific milk fatty acids for identification of cows with reproductive disorders and metabolic disturbances. Milk will be analysed by Fourier-transform mid-infrared technology. An important value of this project for the …

Läs mer

Forståelse av etiologien bak acquired equine polyneuropathy via studier av Schwanske celle kulturer
siv Hanche-Olsen, NMBU Veterinærhøgskolen

Projektnummer: H-18-47-409 • Status: Pågående • Ansökningsår: 2018

Acquired equine polyneuropathy (AEP) is a devastating neurologic disease affecting Nordic horses. Characteristic histopathological changes have been shown in the peripheral nerves of horses euthanized due to the disease. These include re- and demyelination as well as hypertrophy of perikaria and …

Läs mer

Vattenstress och sensorstyrd kvävegödsling: utveckling av beslutsstöd för bättre synergier mellan vatten- och kvävestatus
Bo Stenberg

Projektnummer: O-19-20-319 • Status: Pågående • Ansökningsår: 2019

Crop production
Energy and biomass

This project aims to modify existing sensor systems for adapted nitrogen fertilization to consider water stress at
supplementary fertilization in cereals. Different approaches to consider sensor data and soil information will be tested
in field trials. Current commercial systems interpret water …

Läs mer

Cannabinoider – Säkert foder, ren sport och framtida potential till häst
Matilda Lampinen Salomonsson, SVA

Projektnummer: H-19-47-486 • Status: Pågående • Ansökningsår: 2019

Cannabinoids have potential to induce analgesia and muscle relaxation which would be beneficial for equine practice. Today there is no drug labelled for veterinary use containing these cannabinoids, but there are some herbal oil products which unofficially have been reported to be used in horses, …

Läs mer

Utveckling av den didaktiska processen i ridundervisning (Delstudie 3: Ridlärare-Häst)
Charlotte Lundgren, Linköpings universtitet

Projektnummer: H-17-47-278 • Status: Pågående • Ansökningsår: 2017

'Work Package 3: Riding Instructor-Horse' is the final part of the project 'Improving Teaching Methods in Riding Education: the Interplay between Rider, Riding Instructor and Horse'. In this project, the Swedish-Norwegian Foundation for Equine Research has previously funded the first two work …

Läs mer

Säkrad mikrobiell kvalitet hos grovfoder och mjölkråvara för lönsam produktion av långlagrad ost
Åse Lundh

Projektnummer: O-16-20-764 • Status: Pågående • Ansökningsår: 2016

Mjölk

Increased production and export of products with high added values, e.g. long-ripened hard cheeses, are considered important steps for a positive development of the Swedish dairy sector. Increased investment in Swedish premium cheese will, however, require increased volumes of high quality raw milk …

Läs mer

Validering av prebiotiska och antioxidanta effekter av vetekli hemicellulosor i bakprodukter
Francisco Vilaplana

Projektnummer: O-17-20-962 • Status: Pågående • Ansökningsår: 2017

Socker

Wheat bran is the largest by-product of wheat flour production with approximately 300,000 tonnes in Sweden. Bran is mainly used in animal feed, as human digestion is not fully able to absorb it. Wheat bran contains valuable biomolecules, such as dietary fiber (arabinoxylans, AX) and phenolic …

Läs mer

Tidiga larm om produktionsstörningar för snabbare åtgärd och minskade förluster i grisföretag
Fernanda Cetrangolo Dórea

Projektnummer: O-17-20-978 • Status: Pågående • Ansökningsår: 2017

Kött

Disease and production disturbances in a herd are often silent, and may cause major losses if they remain undetected. Continuous analysis and monitoring of data already recorded at the farm level can improve profitability. This project will develop methods for monitoring trends in production and …

Läs mer
Prenumerera på vårt nyhetsbrev