Stiftelsen lantbruksforskning

Lantbruks- och trädgårdsföretagarnas egen forskningsstiftelse finansierar behovsdriven forskning för svenska förhållanden.
Läs mer

Genetisk studie av en utvecklingsrubbning i extremitetsskelettet (krumma föl) hos shetlandsponny

Status: Avslutat
Projektnummer: H0847211
Kategori: Research program | Horse
Ansökningsår: 2008
Datum för slutrapport: 29 juni 2012
Huvudsökande: Gabriella Lindgren
Organisation: Sveriges lantbruksuniversitet, SLU
E-postadress: gabriella.lindgren@hgen.slu.se
Telefon: 018-4714971
Beviljade medel: 675 000 SEK

Sammanfattning av slutrapport
Målet är att identifiera den gen och mutation som reglerar utvecklingen av den ärftliga defekten krumma föl hos shetlandsponny. Defekten yttrar sig i form av att ulna (armbågsbenet, som utvecklas invid underarmsbenet radius) och fibula (vadbenet, som utvecklas invid skankbenet tibia) utvecklas i hela sin längd, i stället för att som normalt till största delen tillbakabildas under fosterutvecklingen. Associationsanalys av SNP-chip data från det insamlade hästmaterialet visar inte på någon signifikant association. Vi har därför utfört helgenomssekvensering av 6 svenska fall och en pool av 22 svenska kontrolldjur. Homozygotianalys från helgenomsekvensering identifierar fyra kandidatregioner när alla sex krumma föl jämförs. I de identifierade regionerna finns flera kodande gener. Sekvenserna är i nuläget under en mer ingående analys. Målet är att utveckla ett DNA-test för att påvisa anlaget hos individer som bär på anlaget i enkel uppsättning (dolt anlag).

Populärvetenskaplig sammanfattning
Bakgrund
Under de senaste decennierna har ett antal fall av en medfödd utvecklingsrubbning i extremitetsskelettet hos shetlandsponnyer detekterats och diagnostiserats. Defekten är i allra högsta grad ett aktuellt problem inom shetlandsponnyrasen då flera fall har rapporterats även under de senaste åren till Sveriges Shetlandssällskap (SSS) (Kristin Johansson, SSS avelskommitté, muntlig kommunikation). Intresset för shetlandsponnyrasen ökar och de användningsområden som finns för rasen blir alltmer inriktat på tävling, vilket ställer höga krav på hållbarhet och god hälsa.
Defekten yttrar sig i form av att ulna (armbågsbenet, som utvecklas invid underarmsbenet radius) och fibula (vadbenet, som utvecklas invid skankbenet tibia) utvecklas i hela sin längd, i stället för att som normalt till största delen tillbakabildas under fosterutvecklingen. Resultatet blir en felaktig skelettuppbyggnad som i sin tur leder till rörelsestörning och hälta. Utvecklingsrubbningen medför så allvarliga avvikelser att drabbade djur nästan alltid måste avlivas. Fullt utvecklade ulna och fibula är ett exempel på atavism, d.v.s. en återgång till ett tidigare evolutionärt stadium.
De vanligaste kliniska symptomen då ulna och fibula är fullt utvecklade är följande; korta ben, lågrektangulär kroppsbyggnad, inåtvinklade karpalleder, hastrånghet, bockhov, utåttåighet och successivt försämrade onormala rörelser. Symptomen blir värre och värre allteftersom fölet växer och de flesta avlivas under det första halvåret.
Tidigare studier visar att sjukdomen följer en enkel autosomal recessiv nedärvning. Med autosomal menas att det defekta anlaget inte är bundet till könskromosomerna. Ett recessivt anlag kommer till uttryck först när det finns i dubbel (homozygot) uppsättning hos individen, det vill säga individen behöver ärva anlaget från både moder och fader för att uppvisa egenskapen. Det är därför mycket svårt att avla bort recessivt nedärvda defekter. Problemet ligger framför allt i svårigheten att identifiera friska anlagsbärare med enkel uppsättning av anlaget (heterozygot).
För att lösa detta har man stor nytta av genetisk analys (DNA test) av avelsdjur. Med hjälp av genetisk analys kan man bestämma både hingstens och stoets genvarianter och på så vis få en mer effektiv selektion av avelsdjur. Inte minst viktigt är att information om ett avelsdjur är bärare av sjukdomsanlag eller inte, kan tas fram när som helst under dess livstid och inte kräver att individen har reproducerat sig.

Specifik målbeskrivning
Det övergripande målet med denna studie är att identifiera den gen och mutation som reglerar utvecklingen av den ärftliga defekten krumma föl hos shetlandsponny. Detta görs för att möjliggöra design av ett genetiskt test som kan användas för att påvisa anlaget hos individer som bär på anlaget i enkel uppsättning (dolt anlag) och därmed inte visar några symptom av sjukdomen, samt att diagnosen av en sjuk individ blir mer säker. I den första fasen av denna studie samlade vi in blodprover från defekta hästar, anlagsbärare, samt friska kontroller. I nästa fas genomfördes en omfattande genotypning samt sekvensbestämning av individernas hela arvsmassa, som sedan följdes av statistisk analys för att identifiera kromosomregionen och därefter den ansvariga genen.

Tillvägagångssätt och resultat
SNP-chip:
Arvsmassan hos hästarna i vårt insamlade hästmaterial har genomsökts med hjälp av ett så kallat Single Nucleotide Polymorphism (SNP)-chip (Illumina Inc.). Genotypningen har utförts på individuella DNA prover. Både svenska och amerikanska djur genotypades. Det svenska hästmaterialet består av 6 st krumma fall, 18 anlagsbärare (både bekräftade och starkt misstänkta) samt 24 friska kontrolldjur. De friska kontrolldjuren består av hingstar som fått många avkommor (vi valde de med flest avkommor som samtidigt fanns blodprov för i SLU’s biobank) där vi intervjuat ägarna om avkommornas sjukdomsstatus, för att i möjligaste mån undvika okända anlagsbärare i kontrollgruppen. Vi har även noga tagit del av information om kända sjukdomsbärare från uppfödare för att undvika dessa i kontrollgruppen. Vi har även analyserat 8 st krumma fall, 5 bekräftade anlagsbärare och 13 friska kontrolldjur från USA. Materialet kommer ifrån professor Ernie Bailey och hans medarbetare John Ebert, Gluck Equine Research Center, Department of Veterinary Science, University of Kentucky, Lexington, USA.

Associationsanalys av hela genomet m.h.a. SNP-chip data visar inte på någon signifikant association. Den mest troliga förklaringen till det är att SNP chipet inte täcker in hela arvsmassan. Vi har därför utfört helgenomssekvensering av det svenska hästmaterialet.

Helgenomssekvensering:
Vi har utfört helgenomssekvensering av 6 svenska fall och en pool av 22 svenska kontrolldjur. De sex krumma fallen indexerades sekvenserades individuellt medan kontrolldjuren sekvenserades i en pool. De första analyserna av helgenomssekvenserna visar på 4 kandidatregioner för defekten krumma föl. Detta visar på fördelen med att leta efter genen för defekten i varje baspar i genomet. Då det kan finnas risk för konkurrens från utländsk forskargrupp väljer vi att här endast presentera att vi funnit fyra kandidatregioner, men inte vilka kromosomer eller var på kromosomerna signalen detekterats. I de identifierade regionerna finns flera kodande gener. Sekvenserna är i nuläget under en mer ingående analys. Resultaten planeras ingå i en avhandling.

Genomförd projektförmedling till näringen

1. Lindgren G, Mikko S., Dalin G. 2008. Avlar du på rätt individ? Med fokus på defekten krumma föl hos shetlandsponny. Tidningen Shetlandsponnyn nr 4: 42-43

2. Gabriella Lindgren. 2009. Rapport från SLU’s genetiska forskningsprojekt om krumma föl hos shetlandsponny. Tidningen Shetlandsponnyn, nr 3: 7.

3. Muntlig presentation vid Sveriges Shetlandssällskaps höstmöte den 16 nov, 2008. Sofia Mikko presenterar det planerade projektet om krumma föl.

4. Blänkare om projektet om krumma föl på Sveriges Shetlandssällskap’s hemsida, 2009. Information om projektet samt efterfrågan om blodprover från drabbade hästar, anlagsbärare, samt friska kontroller.

5. “Fullblodens snabbhet är ett arv från shetland”, Tidningen Ridsport, Avel, nr 3, 2012.

6. Ursprunget till snabbhet hos fullblod, intervju i Radio Uppland med Gabriella Lindgren (12-01-26, kl.8.15-8.30, arkivet Radio Uppland). För mer info se pressmeddelande från SLU “SLU-forskare fann ursprung till snabbhet hos häst”:
http://www.slu.se/sv/om-slu/fristaende-sidor/aktuellt/alla-nyheter/2012/1/slu-forskare-fann-ursprung-till-snabbhet-hos-hast/.

Projektets deltagare
Göran Dalin, universitetslektor, docent, enheten för hippologutbildning, SLU. Ansvarig veterinär i krummaprojektet. Göran är bl.a. engagerad som ordförande för Hästkommittén vid VH-fakulteten.
Sofia Mikko, forskare och avdelningschef vid Husdjursgenetiska laboratoriet, SLU.
Gunilla Thyreen, distriktsveterinär i Nyköping. Gunilla har ett intresse för genetik i allmänhet och krumma föl i synnerhet, och gjorde sitt kliniska fördjupningsarbete inom detta ämne 1994.
Lisa Andersson, doktorand, Institutionen för Husdjursgenetik, SLU.
Gabriella Lindgren, universitetslektor, docent, Institutionen för Husdjursgenetik, SLU.
Carl-Johan Rubin, forskare, Institutionen för Medicinsk Biokemi och Mikrobiologi, Uppsala Universitet.
Nima Rafati, doktorand, Institutionen för Medicinsk Biokemi och Mikrobiologi, Uppsala Universitet.
Leif Andersson, professor, Institutionen för Medicinsk Biokemi och Mikrobiologi, Uppsala Universitet.

Referensgrupp knuten till projektet
Dan-Axel Danielsson, Svenska Hästavelsförbundet.
Kristin Johansson, Sveriges Shetlandssällskaps avelskommitté.
Magnus Karlsson, Sveriges Shetlandssällskaps avelskommitté.
Ulrika Nordmark, Sveriges Shetlandssällskaps avelskommitté.
Rebecka Svensson, Sveriges Shetlandssällskaps avelskommitté.

 

Antal träffar i projektbanken: 1676

God juverhälsa hos förstakalvare - en väg till god ekonomi i mjölkföretaget
Karin Persson Waller

Projektnummer: O-16-20-743 • Status: Avslutat • Datum för slutrapport: 15 december 2020

Mjölk

Mastitis (udder inflammation) is the most costly disease among dairy cows. Swedish studies show that first parity cows often have udder infections and mastitis at calving, which may have considerable negative effects on their milk production and longevity, but that the prevalence varies among …

Läs mer

Konstellationsbaserad affärsmodellutveckling för lantbruk
Charlotte Norrman

Projektnummer: O-16-21-773 • Status: Avslutat • Datum för slutrapport: 30 november 2020

Energi & biomassa
Kött
Matfågel
Mjölk
Potatis
Trädgård
Växtodling

The main objective of the project is to develop and disseminate an innovative research-based tool kit for development of collaboration-based business models for agricultural companies. Through this, the project contributes to increased profitability within the agricultural sector. The toolkit will …

Läs mer

Automatiska registreringar för ökad djurhälsa och djurvälfärd hos betesdjur
Mats Emilson, Agroväst Livsmedel AB

Projektnummer: R-19-62-179 • Status: Avslutat • Datum för slutrapport: 2 oktober 2020

Global livestock production must be intensified to meet the demand from a growing human population. However, this must not be at the expense of reduced animal health and deteriorated animal welfare. Infection with parasitic worms of ruminants is a major constraint on an efficient pasture-based …

Läs mer

Vaccination - ett möjligt alternativ till avmaskning av häst?
Caroline Fossum, SLU

Projektnummer: H-16-47-193 • Status: Avslutat • Datum för slutrapport: 28 september 2020

Resistance against antiparasitic drugs is now an increasing problem. Despite a lot of effortd put on preventive measures, such as egg counting and selective treatments, there is still a need for alternative and sustainable methods that do not result in rapid development of drug resistance. The …

Läs mer

Uppdaterad och utökad livscykelanalys av svensk grisproduktion
Ulf Sonesson

Projektnummer: O-17-23-979 • Status: Avslutat • Datum för slutrapport: 4 september 2020

Kött

The most recent carbon footprint of Swedish pig production was presented in 2009, and no full LCA have been published in 15 years. In recent years major improvements have occurred in Swedish pig production and an updated environmental profile for Swedish pork is needed. The project will identify …

Läs mer

Utvärdering av Clostridium perfringens typ A och Clostridium difficiles koppling till spädgrisdiarré
Magdalena Jacobson

Projektnummer: O-16-20-768 • Status: Avslutat • Datum för slutrapport: 24 augusti 2020

Kött

During the last decade, neonatal porcine diarrhoea (NPD) has become an increased problem in Swedish herds. Clostridium (C.) perfringens type A (CpA) and C. difficile (Cd) have been highlighted as causes of NPD but their importance has also been questioned. We have previously demonstrated that CpA …

Läs mer

Gradering av vallar i norra Sverige med hjälp av satellitbilder
Julien Morel, SLU

Projektnummer: R-19-62-180 • Status: Avslutat • Datum för slutrapport: 24 augusti 2020

Mixed leys are among the most important crops in northern Sweden for the dairy production. Mapping the within and between fields variability of the biomass, nitrogen (N) uptake and potentially also forage quality (digestibility and neutral detergent fibre) would help farmers to optimise their …

Läs mer

Framtagning av bladmögelresistenta matpotatissorter för stora delar av Sverige
Erik Andreasson

Projektnummer: O-15-20-557 • Status: Avslutat • Datum för slutrapport: 16 juli 2020

Potatis

Sammanfattning av projektet på engelska

The aim of the project is that by maintaining the "lowest reasonable level" and implement large scale marker assistance of the existing plant breeding program of potato at SLU Alnarp improve opportunities to develop new food potato varieties with durable …

Läs mer

Byråkratin i lantbruket belastar och kostar
Christina Lunner Kolstrup

Projektnummer: O-15-21-565 • Status: Avslutat • Datum för slutrapport: 1 juli 2020

Energi & biomassa
Kött
Matfågel
Mjölk
Potatis
Socker
Trädgård
Växtodling

Farmers today report a high workload, financial burden, frustration and stress linked to legislative and regulatory bureaucracy, which is a serious obstacle for development and growth in the sector. The proposed project aims to identify and quantify time requirements and costs of government-related …

Läs mer

Växtnäringsbevattning med organiska N-gödselmedel i svensk äppelproduktion
Helene Larsson Jönsson, Sveriges Lantbruksuniversitet

Projektnummer: S-15-56-588 • Status: Avslutat • Datum för slutrapport: 1 juli 2020

The aim of the project is to evaluate and develop the use of organic fertigation in Swedish apple production. The project will focus on yield, external (colour, firmness, appearance) and internal (concentration of sugar and organic acids) quality and fruit tolerance against fungal diseases during …

Läs mer
Prenumerera på vårt nyhetsbrev