Stiftelsen lantbruksforskning

Lantbruks- och trädgårdsföretagarnas egen forskningsstiftelse finansierar behovsdriven forskning för svenska förhållanden.
Läs mer

Genetisk studie av en utvecklingsrubbning i extremitetsskelettet (krumma föl) hos shetlandsponny

Status: Avslutat
Projektnummer: H0847211
Kategori: Research program | Horse
Ansökningsår: 2008
Datum för slutrapport: 29 juni 2012
Huvudsökande: Gabriella Lindgren
Organisation: Sveriges lantbruksuniversitet, SLU
E-postadress: gabriella.lindgren@hgen.slu.se
Telefon: 018-4714971
Beviljade medel: 675 000 SEK

Sammanfattning av slutrapport
Målet är att identifiera den gen och mutation som reglerar utvecklingen av den ärftliga defekten krumma föl hos shetlandsponny. Defekten yttrar sig i form av att ulna (armbågsbenet, som utvecklas invid underarmsbenet radius) och fibula (vadbenet, som utvecklas invid skankbenet tibia) utvecklas i hela sin längd, i stället för att som normalt till största delen tillbakabildas under fosterutvecklingen. Associationsanalys av SNP-chip data från det insamlade hästmaterialet visar inte på någon signifikant association. Vi har därför utfört helgenomssekvensering av 6 svenska fall och en pool av 22 svenska kontrolldjur. Homozygotianalys från helgenomsekvensering identifierar fyra kandidatregioner när alla sex krumma föl jämförs. I de identifierade regionerna finns flera kodande gener. Sekvenserna är i nuläget under en mer ingående analys. Målet är att utveckla ett DNA-test för att påvisa anlaget hos individer som bär på anlaget i enkel uppsättning (dolt anlag).

Populärvetenskaplig sammanfattning
Bakgrund
Under de senaste decennierna har ett antal fall av en medfödd utvecklingsrubbning i extremitetsskelettet hos shetlandsponnyer detekterats och diagnostiserats. Defekten är i allra högsta grad ett aktuellt problem inom shetlandsponnyrasen då flera fall har rapporterats även under de senaste åren till Sveriges Shetlandssällskap (SSS) (Kristin Johansson, SSS avelskommitté, muntlig kommunikation). Intresset för shetlandsponnyrasen ökar och de användningsområden som finns för rasen blir alltmer inriktat på tävling, vilket ställer höga krav på hållbarhet och god hälsa.
Defekten yttrar sig i form av att ulna (armbågsbenet, som utvecklas invid underarmsbenet radius) och fibula (vadbenet, som utvecklas invid skankbenet tibia) utvecklas i hela sin längd, i stället för att som normalt till största delen tillbakabildas under fosterutvecklingen. Resultatet blir en felaktig skelettuppbyggnad som i sin tur leder till rörelsestörning och hälta. Utvecklingsrubbningen medför så allvarliga avvikelser att drabbade djur nästan alltid måste avlivas. Fullt utvecklade ulna och fibula är ett exempel på atavism, d.v.s. en återgång till ett tidigare evolutionärt stadium.
De vanligaste kliniska symptomen då ulna och fibula är fullt utvecklade är följande; korta ben, lågrektangulär kroppsbyggnad, inåtvinklade karpalleder, hastrånghet, bockhov, utåttåighet och successivt försämrade onormala rörelser. Symptomen blir värre och värre allteftersom fölet växer och de flesta avlivas under det första halvåret.
Tidigare studier visar att sjukdomen följer en enkel autosomal recessiv nedärvning. Med autosomal menas att det defekta anlaget inte är bundet till könskromosomerna. Ett recessivt anlag kommer till uttryck först när det finns i dubbel (homozygot) uppsättning hos individen, det vill säga individen behöver ärva anlaget från både moder och fader för att uppvisa egenskapen. Det är därför mycket svårt att avla bort recessivt nedärvda defekter. Problemet ligger framför allt i svårigheten att identifiera friska anlagsbärare med enkel uppsättning av anlaget (heterozygot).
För att lösa detta har man stor nytta av genetisk analys (DNA test) av avelsdjur. Med hjälp av genetisk analys kan man bestämma både hingstens och stoets genvarianter och på så vis få en mer effektiv selektion av avelsdjur. Inte minst viktigt är att information om ett avelsdjur är bärare av sjukdomsanlag eller inte, kan tas fram när som helst under dess livstid och inte kräver att individen har reproducerat sig.

Specifik målbeskrivning
Det övergripande målet med denna studie är att identifiera den gen och mutation som reglerar utvecklingen av den ärftliga defekten krumma föl hos shetlandsponny. Detta görs för att möjliggöra design av ett genetiskt test som kan användas för att påvisa anlaget hos individer som bär på anlaget i enkel uppsättning (dolt anlag) och därmed inte visar några symptom av sjukdomen, samt att diagnosen av en sjuk individ blir mer säker. I den första fasen av denna studie samlade vi in blodprover från defekta hästar, anlagsbärare, samt friska kontroller. I nästa fas genomfördes en omfattande genotypning samt sekvensbestämning av individernas hela arvsmassa, som sedan följdes av statistisk analys för att identifiera kromosomregionen och därefter den ansvariga genen.

Tillvägagångssätt och resultat
SNP-chip:
Arvsmassan hos hästarna i vårt insamlade hästmaterial har genomsökts med hjälp av ett så kallat Single Nucleotide Polymorphism (SNP)-chip (Illumina Inc.). Genotypningen har utförts på individuella DNA prover. Både svenska och amerikanska djur genotypades. Det svenska hästmaterialet består av 6 st krumma fall, 18 anlagsbärare (både bekräftade och starkt misstänkta) samt 24 friska kontrolldjur. De friska kontrolldjuren består av hingstar som fått många avkommor (vi valde de med flest avkommor som samtidigt fanns blodprov för i SLU’s biobank) där vi intervjuat ägarna om avkommornas sjukdomsstatus, för att i möjligaste mån undvika okända anlagsbärare i kontrollgruppen. Vi har även noga tagit del av information om kända sjukdomsbärare från uppfödare för att undvika dessa i kontrollgruppen. Vi har även analyserat 8 st krumma fall, 5 bekräftade anlagsbärare och 13 friska kontrolldjur från USA. Materialet kommer ifrån professor Ernie Bailey och hans medarbetare John Ebert, Gluck Equine Research Center, Department of Veterinary Science, University of Kentucky, Lexington, USA.

Associationsanalys av hela genomet m.h.a. SNP-chip data visar inte på någon signifikant association. Den mest troliga förklaringen till det är att SNP chipet inte täcker in hela arvsmassan. Vi har därför utfört helgenomssekvensering av det svenska hästmaterialet.

Helgenomssekvensering:
Vi har utfört helgenomssekvensering av 6 svenska fall och en pool av 22 svenska kontrolldjur. De sex krumma fallen indexerades sekvenserades individuellt medan kontrolldjuren sekvenserades i en pool. De första analyserna av helgenomssekvenserna visar på 4 kandidatregioner för defekten krumma föl. Detta visar på fördelen med att leta efter genen för defekten i varje baspar i genomet. Då det kan finnas risk för konkurrens från utländsk forskargrupp väljer vi att här endast presentera att vi funnit fyra kandidatregioner, men inte vilka kromosomer eller var på kromosomerna signalen detekterats. I de identifierade regionerna finns flera kodande gener. Sekvenserna är i nuläget under en mer ingående analys. Resultaten planeras ingå i en avhandling.

Genomförd projektförmedling till näringen

1. Lindgren G, Mikko S., Dalin G. 2008. Avlar du på rätt individ? Med fokus på defekten krumma föl hos shetlandsponny. Tidningen Shetlandsponnyn nr 4: 42-43

2. Gabriella Lindgren. 2009. Rapport från SLU’s genetiska forskningsprojekt om krumma föl hos shetlandsponny. Tidningen Shetlandsponnyn, nr 3: 7.

3. Muntlig presentation vid Sveriges Shetlandssällskaps höstmöte den 16 nov, 2008. Sofia Mikko presenterar det planerade projektet om krumma föl.

4. Blänkare om projektet om krumma föl på Sveriges Shetlandssällskap’s hemsida, 2009. Information om projektet samt efterfrågan om blodprover från drabbade hästar, anlagsbärare, samt friska kontroller.

5. “Fullblodens snabbhet är ett arv från shetland”, Tidningen Ridsport, Avel, nr 3, 2012.

6. Ursprunget till snabbhet hos fullblod, intervju i Radio Uppland med Gabriella Lindgren (12-01-26, kl.8.15-8.30, arkivet Radio Uppland). För mer info se pressmeddelande från SLU “SLU-forskare fann ursprung till snabbhet hos häst”:
http://www.slu.se/sv/om-slu/fristaende-sidor/aktuellt/alla-nyheter/2012/1/slu-forskare-fann-ursprung-till-snabbhet-hos-hast/.

Projektets deltagare
Göran Dalin, universitetslektor, docent, enheten för hippologutbildning, SLU. Ansvarig veterinär i krummaprojektet. Göran är bl.a. engagerad som ordförande för Hästkommittén vid VH-fakulteten.
Sofia Mikko, forskare och avdelningschef vid Husdjursgenetiska laboratoriet, SLU.
Gunilla Thyreen, distriktsveterinär i Nyköping. Gunilla har ett intresse för genetik i allmänhet och krumma föl i synnerhet, och gjorde sitt kliniska fördjupningsarbete inom detta ämne 1994.
Lisa Andersson, doktorand, Institutionen för Husdjursgenetik, SLU.
Gabriella Lindgren, universitetslektor, docent, Institutionen för Husdjursgenetik, SLU.
Carl-Johan Rubin, forskare, Institutionen för Medicinsk Biokemi och Mikrobiologi, Uppsala Universitet.
Nima Rafati, doktorand, Institutionen för Medicinsk Biokemi och Mikrobiologi, Uppsala Universitet.
Leif Andersson, professor, Institutionen för Medicinsk Biokemi och Mikrobiologi, Uppsala Universitet.

Referensgrupp knuten till projektet
Dan-Axel Danielsson, Svenska Hästavelsförbundet.
Kristin Johansson, Sveriges Shetlandssällskaps avelskommitté.
Magnus Karlsson, Sveriges Shetlandssällskaps avelskommitté.
Ulrika Nordmark, Sveriges Shetlandssällskaps avelskommitté.
Rebecka Svensson, Sveriges Shetlandssällskaps avelskommitté.

 

Antal träffar i projektbanken: 1646

Ny havre för livsmedelsindustrin
Olof Olsson,

Projektnummer: O-15-20-346 • Status: Avslutat • Datum för slutrapport: 10 oktober 2019

Växtodling

The long-term goal is to develop oat with new and unique properties that can be used as whole grain or fractionated for use in the food industry. The focus here will be on the pre-breeding and early variety development stages. The final variety will be developed in collaboration with oat breeders. …

Läs mer

Skördepåverkan av frilevande nematoder i sockerbetor och morötter - PCR, skadetrösklar och sorter
Åsa Olsson,

Projektnummer: O-15-20-313 • Status: Avslutat • Datum för slutrapport: 30 september 2019

Växtodling
Socker

The aim of this project is to show the importance of liming and growing inter crops on soil fertility and
reduced storage losses in sugar beet and carrots. The aim is also to show the economical benefits for the
farmers. The hypothesis behind the actions are that they increase the biological …

Läs mer

Utsädesbehandling med mineralnäring ökar uppkomst, tillväxt och skörd i höstvete och vårraps
Eva Stoltz,

Projektnummer: O-15-20-299 • Status: Avslutat • Datum för slutrapport: 30 augusti 2019

Växtodling

Mineral nutrients applied as seed dressing is an unexplored potential in Swedish crop production. Autumn and spring are often unfavorable for germination with cold and wet climate, especially in central Sweden. Under such climate conditions, seed dressing with mineral nutrients may improve …

Läs mer

Benchmark för framgångsrik företagsledning i lantbruket - förstudie och metodutveckling
Ove Karlsson

Projektnummer: O-15-21-585 • Status: Avslutat • Datum för slutrapport: 26 augusti 2019

Matfågel
Växtodling
Energi & biomassa
Kött
Mjölk
Socker
Trädgård

The aftermath goal of this project is to increase competitiveness of Swedish agriculture by developing a higher level of managerial knowledge and skillset. The project's initial targets is: 1) what can we learn from previous research? Make a list of similar surveys both national and international …

Läs mer

Betydelsen av utfodringsrutinen av råmjölk för utveckling av bakteriefloran i magtarmkanalen och andningsvägarna hos nyfödda kalvar.
Kerstin Svennersten Sjaunja, SLU

Projektnummer: V1430021 • Status: Avslutat • Datum för slutrapport: 13 augusti 2019

The basis for sustainable dairy production is set in the newborn heifer calf. Earlier research has demonstrated that weight gain and health during early life influence the adult calf's production capacity, partly an effect of nutrition. Probably the microbiota in the gastrointestinal tract (GIT) …

Läs mer

Hållbart djurfoder med alger och musslor
Catherine Legrand

Projektnummer: O-15-20-559 • Status: Avslutat • Datum för slutrapport: 1 juli 2019

Matfågel

The vision is to reduce imported soybean and develop a sustainable and locally produced animal feed from marine substrate such as microalgae and blue mussels for the poultry industry. Algae have a good potential to be a feed ingredient due to high protein, essential dietary amino acids and oil …

Läs mer

Pilot study of growth in different planting densities and the rotation period of poplar plantations.
Theo Verwijst

Projektnummer: O-15-22-561 • Status: Avslutat • Datum för slutrapport: 27 juni 2019

Energi & biomassa

A recent published study (Rytter et al., 2011) points to the large poplar biomass production in short time, but knowledge of management practices lacks for Nordic conditions. Individual landowners have little help or guidance in selecting the optimal time for harvesting or planting density in …

Läs mer

Odlingssystemens effekter på kolinlagring i jordbruksmark - kunskapsbank och modellering
Thomas Kätterer

Projektnummer: O-15-23-552 • Status: Avslutat • Datum för slutrapport: 27 juni 2019

Växtodling
Energi & biomassa

We intend to build a user-friendly decision-tool for farmers with a web-based interface. The project focuses on concept development and integration of data concerning the effect of different cropping- and management systems on soil fertility and carbon sequestration from applied research in Swedish …

Läs mer

Använd fånggrödor som mellangrödor för ökad produktivitet och minskade förluster av N och P
Linda Tufvesson

Projektnummer: O-15-23-569 • Status: Avslutat • Datum för slutrapport: 27 juni 2019

Växtodling
Energi & biomassa

High nutrient use efficiency is important for competitiveness in plant production. This project investigates intermediate crops (IC), harvested as biogas substrate, for increasing productivity and nitrogen efficiency, while decreasing the environmental impact. Substantial nitrogen leakage after …

Läs mer

God skötsel av skyddszoner för effektivare växtnäringsretention
Ararso Etana, Sveriges lantbruksuniversitet, SLU

Projektnummer: H1333159 • Status: Avslutat • Datum för slutrapport: 14 juni 2019

We are currently evaluating the effectiveness of grass buffer strips (GBS-eff) for nutrient retention. Today, there are no obligations to cut or remove the grass on GBS which may lead to phosphorus (P) saturation. In the on-going field experiments we are testing if removal (harvesting) the grass …

Läs mer

Prenumerera på vårt nyhetsbrev

Namn
E-postadress