Stiftelsen lantbruksforskning

Lantbruks- och trädgårdsföretagarnas egen forskningsstiftelse finansierar behovsdriven forskning för svenska förhållanden.
Läs mer

Genetisk studie av en utvecklingsrubbning i extremitetsskelettet (krumma föl) hos shetlandsponny

Status: Avslutat
Projektnummer: H0847211
Kategori: Research program | Horse
Ansökningsår: 2008
Datum för slutrapport: 29 juni 2012
Huvudsökande: Gabriella Lindgren
Organisation: Sveriges lantbruksuniversitet, SLU
E-postadress: gabriella.lindgren@hgen.slu.se
Telefon: 018-4714971
Beviljade medel: 675 000 SEK

Sammanfattning av slutrapport
Målet är att identifiera den gen och mutation som reglerar utvecklingen av den ärftliga defekten krumma föl hos shetlandsponny. Defekten yttrar sig i form av att ulna (armbågsbenet, som utvecklas invid underarmsbenet radius) och fibula (vadbenet, som utvecklas invid skankbenet tibia) utvecklas i hela sin längd, i stället för att som normalt till största delen tillbakabildas under fosterutvecklingen. Associationsanalys av SNP-chip data från det insamlade hästmaterialet visar inte på någon signifikant association. Vi har därför utfört helgenomssekvensering av 6 svenska fall och en pool av 22 svenska kontrolldjur. Homozygotianalys från helgenomsekvensering identifierar fyra kandidatregioner när alla sex krumma föl jämförs. I de identifierade regionerna finns flera kodande gener. Sekvenserna är i nuläget under en mer ingående analys. Målet är att utveckla ett DNA-test för att påvisa anlaget hos individer som bär på anlaget i enkel uppsättning (dolt anlag).

Populärvetenskaplig sammanfattning
Bakgrund
Under de senaste decennierna har ett antal fall av en medfödd utvecklingsrubbning i extremitetsskelettet hos shetlandsponnyer detekterats och diagnostiserats. Defekten är i allra högsta grad ett aktuellt problem inom shetlandsponnyrasen då flera fall har rapporterats även under de senaste åren till Sveriges Shetlandssällskap (SSS) (Kristin Johansson, SSS avelskommitté, muntlig kommunikation). Intresset för shetlandsponnyrasen ökar och de användningsområden som finns för rasen blir alltmer inriktat på tävling, vilket ställer höga krav på hållbarhet och god hälsa.
Defekten yttrar sig i form av att ulna (armbågsbenet, som utvecklas invid underarmsbenet radius) och fibula (vadbenet, som utvecklas invid skankbenet tibia) utvecklas i hela sin längd, i stället för att som normalt till största delen tillbakabildas under fosterutvecklingen. Resultatet blir en felaktig skelettuppbyggnad som i sin tur leder till rörelsestörning och hälta. Utvecklingsrubbningen medför så allvarliga avvikelser att drabbade djur nästan alltid måste avlivas. Fullt utvecklade ulna och fibula är ett exempel på atavism, d.v.s. en återgång till ett tidigare evolutionärt stadium.
De vanligaste kliniska symptomen då ulna och fibula är fullt utvecklade är följande; korta ben, lågrektangulär kroppsbyggnad, inåtvinklade karpalleder, hastrånghet, bockhov, utåttåighet och successivt försämrade onormala rörelser. Symptomen blir värre och värre allteftersom fölet växer och de flesta avlivas under det första halvåret.
Tidigare studier visar att sjukdomen följer en enkel autosomal recessiv nedärvning. Med autosomal menas att det defekta anlaget inte är bundet till könskromosomerna. Ett recessivt anlag kommer till uttryck först när det finns i dubbel (homozygot) uppsättning hos individen, det vill säga individen behöver ärva anlaget från både moder och fader för att uppvisa egenskapen. Det är därför mycket svårt att avla bort recessivt nedärvda defekter. Problemet ligger framför allt i svårigheten att identifiera friska anlagsbärare med enkel uppsättning av anlaget (heterozygot).
För att lösa detta har man stor nytta av genetisk analys (DNA test) av avelsdjur. Med hjälp av genetisk analys kan man bestämma både hingstens och stoets genvarianter och på så vis få en mer effektiv selektion av avelsdjur. Inte minst viktigt är att information om ett avelsdjur är bärare av sjukdomsanlag eller inte, kan tas fram när som helst under dess livstid och inte kräver att individen har reproducerat sig.

Specifik målbeskrivning
Det övergripande målet med denna studie är att identifiera den gen och mutation som reglerar utvecklingen av den ärftliga defekten krumma föl hos shetlandsponny. Detta görs för att möjliggöra design av ett genetiskt test som kan användas för att påvisa anlaget hos individer som bär på anlaget i enkel uppsättning (dolt anlag) och därmed inte visar några symptom av sjukdomen, samt att diagnosen av en sjuk individ blir mer säker. I den första fasen av denna studie samlade vi in blodprover från defekta hästar, anlagsbärare, samt friska kontroller. I nästa fas genomfördes en omfattande genotypning samt sekvensbestämning av individernas hela arvsmassa, som sedan följdes av statistisk analys för att identifiera kromosomregionen och därefter den ansvariga genen.

Tillvägagångssätt och resultat
SNP-chip:
Arvsmassan hos hästarna i vårt insamlade hästmaterial har genomsökts med hjälp av ett så kallat Single Nucleotide Polymorphism (SNP)-chip (Illumina Inc.). Genotypningen har utförts på individuella DNA prover. Både svenska och amerikanska djur genotypades. Det svenska hästmaterialet består av 6 st krumma fall, 18 anlagsbärare (både bekräftade och starkt misstänkta) samt 24 friska kontrolldjur. De friska kontrolldjuren består av hingstar som fått många avkommor (vi valde de med flest avkommor som samtidigt fanns blodprov för i SLU’s biobank) där vi intervjuat ägarna om avkommornas sjukdomsstatus, för att i möjligaste mån undvika okända anlagsbärare i kontrollgruppen. Vi har även noga tagit del av information om kända sjukdomsbärare från uppfödare för att undvika dessa i kontrollgruppen. Vi har även analyserat 8 st krumma fall, 5 bekräftade anlagsbärare och 13 friska kontrolldjur från USA. Materialet kommer ifrån professor Ernie Bailey och hans medarbetare John Ebert, Gluck Equine Research Center, Department of Veterinary Science, University of Kentucky, Lexington, USA.

Associationsanalys av hela genomet m.h.a. SNP-chip data visar inte på någon signifikant association. Den mest troliga förklaringen till det är att SNP chipet inte täcker in hela arvsmassan. Vi har därför utfört helgenomssekvensering av det svenska hästmaterialet.

Helgenomssekvensering:
Vi har utfört helgenomssekvensering av 6 svenska fall och en pool av 22 svenska kontrolldjur. De sex krumma fallen indexerades sekvenserades individuellt medan kontrolldjuren sekvenserades i en pool. De första analyserna av helgenomssekvenserna visar på 4 kandidatregioner för defekten krumma föl. Detta visar på fördelen med att leta efter genen för defekten i varje baspar i genomet. Då det kan finnas risk för konkurrens från utländsk forskargrupp väljer vi att här endast presentera att vi funnit fyra kandidatregioner, men inte vilka kromosomer eller var på kromosomerna signalen detekterats. I de identifierade regionerna finns flera kodande gener. Sekvenserna är i nuläget under en mer ingående analys. Resultaten planeras ingå i en avhandling.

Genomförd projektförmedling till näringen

1. Lindgren G, Mikko S., Dalin G. 2008. Avlar du på rätt individ? Med fokus på defekten krumma föl hos shetlandsponny. Tidningen Shetlandsponnyn nr 4: 42-43

2. Gabriella Lindgren. 2009. Rapport från SLU’s genetiska forskningsprojekt om krumma föl hos shetlandsponny. Tidningen Shetlandsponnyn, nr 3: 7.

3. Muntlig presentation vid Sveriges Shetlandssällskaps höstmöte den 16 nov, 2008. Sofia Mikko presenterar det planerade projektet om krumma föl.

4. Blänkare om projektet om krumma föl på Sveriges Shetlandssällskap’s hemsida, 2009. Information om projektet samt efterfrågan om blodprover från drabbade hästar, anlagsbärare, samt friska kontroller.

5. “Fullblodens snabbhet är ett arv från shetland”, Tidningen Ridsport, Avel, nr 3, 2012.

6. Ursprunget till snabbhet hos fullblod, intervju i Radio Uppland med Gabriella Lindgren (12-01-26, kl.8.15-8.30, arkivet Radio Uppland). För mer info se pressmeddelande från SLU “SLU-forskare fann ursprung till snabbhet hos häst”:
http://www.slu.se/sv/om-slu/fristaende-sidor/aktuellt/alla-nyheter/2012/1/slu-forskare-fann-ursprung-till-snabbhet-hos-hast/.

Projektets deltagare
Göran Dalin, universitetslektor, docent, enheten för hippologutbildning, SLU. Ansvarig veterinär i krummaprojektet. Göran är bl.a. engagerad som ordförande för Hästkommittén vid VH-fakulteten.
Sofia Mikko, forskare och avdelningschef vid Husdjursgenetiska laboratoriet, SLU.
Gunilla Thyreen, distriktsveterinär i Nyköping. Gunilla har ett intresse för genetik i allmänhet och krumma föl i synnerhet, och gjorde sitt kliniska fördjupningsarbete inom detta ämne 1994.
Lisa Andersson, doktorand, Institutionen för Husdjursgenetik, SLU.
Gabriella Lindgren, universitetslektor, docent, Institutionen för Husdjursgenetik, SLU.
Carl-Johan Rubin, forskare, Institutionen för Medicinsk Biokemi och Mikrobiologi, Uppsala Universitet.
Nima Rafati, doktorand, Institutionen för Medicinsk Biokemi och Mikrobiologi, Uppsala Universitet.
Leif Andersson, professor, Institutionen för Medicinsk Biokemi och Mikrobiologi, Uppsala Universitet.

Referensgrupp knuten till projektet
Dan-Axel Danielsson, Svenska Hästavelsförbundet.
Kristin Johansson, Sveriges Shetlandssällskaps avelskommitté.
Magnus Karlsson, Sveriges Shetlandssällskaps avelskommitté.
Ulrika Nordmark, Sveriges Shetlandssällskaps avelskommitté.
Rebecka Svensson, Sveriges Shetlandssällskaps avelskommitté.

 

Antal träffar i projektbanken: 1646

Tredje steget i en 3-stegsraket – kalkens potential för struktur, växtnäring växtskydd och ekonomi
Anita Gunnarsson,

Projektnummer: O-15-20-357 • Status: Avslutat • Datum för slutrapport: 30 maj 2019

Växtodling
Potatis

Lime is known to have many positive effects, some of which can be unexpected. The proposed study will measure the effects of carbonate lime (CaCO3) and mixed lime (CaCO3 and Ca(OH)2) on all crops in a rotation (cereal, oilseed rape, canning peas, potatoes). The combined effects of liming on soil …

Läs mer

Inverkan av såtidpunkt och utsädesmängd på avkastningen hos aktuella typsorter av höstvete. Forts.
Jannie Hagman

Projektnummer: O-16-20-746 • Status: Avslutat • Datum för slutrapport: 27 maj 2019

Växtodling

In an ongoing project, funded by SLF, examines the effect of sowing time and seed rate on yield. Two field trials were established in autumn 2014 respectively 2015 in Skåne and Östergötland. Now we are looking for funding to expand the project with a third trial year. Two years is too short time to …

Läs mer

Kan förbättrad syresättning med pulsad inhalerad NO under hästanestesi öka patientsäkerheten?
Görel Nyman, SLU

Projektnummer: H-14-47-023 • Status: Avslutat • Datum för slutrapport: 22 maj 2019

Poor oxygenation of blood that occurs when a horse is anesthetized and placed on its back is a critical risk factor for anesthetic complications, and the risk of complications from low oxygen continues into anesthetic recovery. When nitric oxide (NO) is delivered as a pulse in the beginning of the …

Läs mer

Bättre modersegenskaper och hållbarhet med selektion grundad på genomisk information och registreringar från korsningssuggor
Elisenda Rius-Vilarrasa, Sveriges lantbruksuniversitet, SLU

Projektnummer: H1350210 • Status: Avslutat • Datum för slutrapport: 10 maj 2019

The project aims to develop a novel strategy to improve longevity and maternal traits in a pig breeding program. We will evaluate the use of genetic markers on crossbred animals to strength pig breeding. A method called genomic selection (GS) will be used, which utilizes DNA-markers for the genetic …

Läs mer

Registreringar från automatiska mjölkningssystem som informationskälla i genomisk avelsvärdering
Freddy Fikse, SLU

Projektnummer: V1330048 • Status: Avslutat • Datum för slutrapport: 2 maj 2019

Genomic selection is revolutionizing animal breeding, since selection is based on the joint genetic merit of all SNP alleles across the genome. Lack of accurate and frequent data, however, forms the most important barrier to realize the full potential of genomic selection. There is on the other …

Läs mer

Ökad lönsamhet med nya avelsverktyg i mjölkkobesättningarna
Anna Näsholm, Sveriges lantbruksuniversitet, SLU

Projektnummer: V1330025 • Status: Avslutat • Datum för slutrapport: 27 april 2019

The aim is to study the possibility to improve profitability on herd level in Swedish milk production by using sexed semen and genotyping heifers in the dairy herds and combine this with planned crossbreeding and use of beef semen. For this purpose we will estimate genetic progress and do economic …

Läs mer

Utveckling av den didaktiska processen i ridundervisning: samspelet mellan ryttare, ridlärare och häst (Delstudie 2: ryttare-ridlärare)
Charlotte Lundgren, Linköpings universitet

Projektnummer: H1347083 • Status: Avslutat • Datum för slutrapport: 12 april 2019

In this second subproject we focus the analyses of the material collected during the first subproject project "Improving teaching methods in riding education: the interplay between rider, riding instructor and horse", funded by the The Swedish-Norwegian Foundation for Equine Research,on the …

Läs mer

Utökad samhällsekonomisk modell för hästnäringen: Hur konsumtionen varierar över region och hästtyp
Tobias Heldt, Högskolan Dalarna

Projektnummer: H-16-47-195 • Status: Avslutat • Datum för slutrapport: 29 mars 2019

The overall research question for this project can be stated as: How do the regional economic effects of the horse industry look like and how does the horse related consumption differ depending on type of horse? Method wise, interviews and questionnaires are used to collect new data to estimate …

Läs mer

Småskalig uppgradering av biogas och utvinning av koncentrerat kvävegödselmedel
Gustav Rogstrand,

Projektnummer: O-15-22-361 • Status: Avslutat • Datum för slutrapport: 19 mars 2019

Energi & biomassa
Kött
Mjölk

This project is intended to demonstrate a cost effective concept for small-scale production and utilization of biomethane as vehicle fuel and extraction of concentrated ammonium nitrogen fertilizer. The system is composed of standard components that are commonly used in farm scale biogas …

Läs mer

Antikroppar mot hästinfluensa i verkligheten - en studie av vaccinerade svenska travhästar i träning
Eva Wattrang, Statens Veterinärmedicinsk Anstalt (SVA)

Projektnummer: H-16-47-174 • Status: Avslutat • Datum för slutrapport: 6 mars 2019

Equine influenza is one of the most important infectious diseases in horses and outbreaks cause considerable economical losses for the horse industry. Prophylactic vaccination is the most effective measure to prevent clinical disease and to limit the spread of infection. It is therefore imperative …

Läs mer

Prenumerera på vårt nyhetsbrev

Namn
E-postadress