Genome-wide association-studie för identifiering av gener som reglerar kryptorkism hos hästar

Sammanfattning av slutrapport
Syftet med klapphingstprojektet är att undersöka den genetiska bakgrunden till kryptorkism hos hästar. Kryptorkism är en komplex defekt, och påverkas troligtvis både av genetik och miljöfaktorer. Vi har utfört en arvbarhetsberäkning som resulterade i att vi kunde visa att kryptorkism är ärftligt hos hästar, något som tidigare anats, men till vår kännedom ej publicerats vetenskapligt. Syftet med studien var att uppskatta prevalensen och arvbarheten av kryptorkism hos svenskfödda islandshästar. Ett frågeformulär skickades ut till 80 av de största islandshästuppfödarna i Sverige. Den insamlade informationen visar att det är vanligt att testiklarna nedvandrar senare än vid sex månaders ålder hos islandshästföl. Vid 12 månaders ålder saknar närmare 9 % av de 655 hingstar vi har information från vid denna tidpunkt en eller båda testiklarna i pungen.

Populärvetenskaplig sammanfattning
KLAPPHINGSTPROJEKTET: Felaktig nedvandring av testiklarna är ärftligt även hos hästar

Syftet med klapphingstprojektet är att undersöka den genetiska bakgrunden till så kallad kryptorkism, vilket är en defekt som innebär en ofullständig nedvandring av testiklarna till pungen. Hingstar som av någon anledning inte får ner en eller båda testiklarna brukar kallas för klapphingstar. Dessa hingstar har ofta lika hög produktion av det manliga könshormonet testosteron som en vanlig hingst och betäcker gärna. Om en av testiklarna finns på plats i pungen är den oftast även fertil. Avkommor från klapphingstar är inte önskvärt eftersom kryptorkism räknas som en defekt av nästan alla avelsförbund.

En klapphingst kan bli en dyr affär
Rekommendationen är därför att alla klapphingstar ska kastreras, vilket kan bli en kostsam affär, eftersom en sådan kastration i många fall kan bli mer komplicerad och kräver mer bedövning/sövning av hästen och eventuellt titthålskirurgi eller buköppning. För hästen innebär denna typ av kastration en ökad risk för komplikationer, men att behålla testikeln är inte heller ett bra alternativ p g a risken för tumörbildningar och beteendeproblem.

Nedvandringen av testiklarna styrs av många olika faktorer
Kryptorkism är en komplex defekt, vilket innebär att den troligen påverkas både av genetik och miljöfaktorer. Hos hästar är den här defekten ungefär lika vanlig som hos människor, mellan två och åtta procent, och varierar mellan olika hästraser. I projektet har vi fokuserat på att samla in prover från så många klapphingstar som möjligt för att sedan kunna fokusera på den ras där vi fått in störst antal prover.

Provinsamlingen fortsätter
Under projektets gång har samarbeten etablerats med bl a ATG-klinikerna i Sverige, samt UDS i Uppsala och Mälarkliniken för att samla in prover i form av blod och hårrötter från klapphingstar för att kunna utföra en genetisk jämförelse mellan friska och drabbade hästar. För man ska kunna se sambanden mellan genetiska markörer och en komplex sjukdom eller defekt krävs ett mycket stort antal individer för att säkerställa resultaten statistiskt, så provinsamlingen kommer fortsätta under några år för att samla in så många prover som möjligt.

Kryptorkism ärftligt hos islandshästar
Vi har även utfört en arvbarhetsberäkning, som resulterade i att vi kunde visa att kryptorkism faktiskt är ärftligt hos hästar, något som tidigare anats, men inte tidigare publicerats vetenskapligt. Syftet med studien var att uppskatta förekomsten och hur ärftligt kryptorkism är hos svenskfödda islandshästar. Ett frågeformulär skickades ut till 80 av de största islandshästuppfödarna i Sverige. I formuläret frågade vi om alla hingstar som har fötts på gården hade båda testiklarna nere i pungen vid en, sex eller tolv månaders ålder.

Den insamlade informationen visar att det är vanligt att testiklarna nedvandrar senare än vid sex månaders ålder hos islandshästföl. Vid 12 månaders ålder saknar närmare 9 % av de 655 hingstar vi har information från vid denna tidpunkt en eller båda testiklarna i pungen. I studien kunde vi se att sannolikheten för kryptorkism påverkas av BLUP för mankhöjd, gård och ålder.

Selektiv avel
Resultaten stödjer att kryptorkism är ärftligt hos hästar och bör selekteras bort genom medvetet avelsarbete. Dokumentationen kring förekomsten av kryptorkism behöver förbättras för att detta ska vara möjligt och vi hoppas också komma de genetiska orsakerna närmare på spåren genom att fortsätta den genetiska studien. Vi vill även utöka undersökningen till andra raser och har initierat en likadan studie på varmblodiga travhästar. Arbetet fortsätter nu med att samla in data för arvbarhetsberäkningar, bl.a. i samarbete med två av Sveriges största travstuterier.